Drépanocytose, anémie falciforme, anémie à hématies falciformes ou encore hémoglobinose S. des noms différents attribués à une même maladie.

C’est une forme d’anémie chronique très douloureuse, intervenant par crise, et touchant l’hémoglobine dans les globules rouges.  La maladie est héréditaire elle est transmise par les deux parents, très répandue elle touche 50 millions de personnes dans le monde.

Qu’est-ce que l’hémoglobine ? :

C’est une protéine qui donne la couleur rouge au sang, mais sa fonction principale c’est de fixer et de transporter l’oxygène O2 vers tous les tissus de l’organisme, pour assurer leur bon fonctionnement.

drep2

La cause de la drépanocytose ?

Chez les personnes atteintes de la drépanocytose, les globules rouges de forme habituelle rond vont se déformer et prendre la forme d’un croissant. Cela est due à la présence d’un gène ou allèle anormal au niveau du chromosome 11, qui code pour la chaîne bêta de l’hémoglobine.

drep3

L’hémoglobine va devenir une hémoglobine S ou HbS, qui va provoquer la déformation des globules rouges.  Ces derniers auront du mal à circuler dans le sang ou peuvent être bloqués dans les vaisseaux sanguins.

Chez une personne en bonne santé, le globule rouge a une durée de vie de 120 jours alors que chez les personnes drépanocytaires, elle n’est que d’une vingtaine de jour car les globules rouges déformés sont plus fragiles et se détruisent rapidement.

Quelles sont les symptômes de la maladie ?

Les symptômes sont très variables et imprévisibles, et pourront être ceux de l’anémie ou de la douleur qu’elle engendre. Mais elles se traduisent souvent par des crises douloureuses, par une intense fatigue et par une sensibilité accrue aux infections (pneumopathies, méningites, septicémies…). Ces symptômes peuvent apparaître dès l’âge de 4 mois.

  • La destruction de l’hématie engendre pâleur, coloration jaune des yeux et de la peau, étourdissement, fatigue, la présence de sang dans l’urine.

drep4

  • L’obstruction des vaisseaux sanguins provoque des douleurs dans la poitrine, dans les membres, dans le dos et même quelques fois dans les os.

drep5

  • La défaillance de la circulation sanguine dans le poumon peut compromettre l’oxygénation et provoquée un syndrome thoracique aiguë.
  • Chez les enfants un gonflement douloureuse des pieds et des mains peut être observé.

drep6

Qu’en est-il du traitement ? comment vivre avec la drépanocytose

Actuellement il n’existe pas encore de traitement pour guérir la maladie, néanmoins des traitements symptomatiques peuvent soulager les douleurs, ou prévenir et prendre en charge les infections graves ainsi que les complications liées à la maladie.

La drépanocytose représente un handicap dans la vie quotidienne du malade, pour mieux vivre avec :

  • Il faut éviter les facteurs qui favorisent les crises comme la température extrême ou l’altitude.
  • Il est recommandé d’avoir un soutien psychologique tant pour le malade que pour son entourage
  • Il faut avoir une bonne hygiène de vie, une alimentation équilibrée et une bonne hydratation.

Ces dernières années, pour améliorer l’espérance de vie des patients, le traitement repose sur la greffe de moelle et aussi par la prise de l’hydroxyurée.

Mais les études sur la maladie ne cessent de s’améliorer et un traitement prometteur a vu le jour,

le Volexotor (GBT 440, Global Blood Therapeutics), première molécule d’une nouvelle classe thérapeutique. Celle des inhibiteurs de la polymérisation de l’hémoglobine S, l’hémoglobine anormale responsable de la déformation des globules rouges. Ce traitement diminue la destruction des globules rouges après seulement quelques semaines de traitement, un succès dans le cadre d’un essai clinique. Toute fois ces résultats devront être confirmés par d’autres études.